ദോഹ: ഓരോ വ്യക്തിയുടെയും ജനിതക പ്രൊഫൈലിന് അനുസൃതമായി ചികിത്സനൽകാവുന്ന 
ഹോൾ എക്സോം സീക്വൻസിംഗ് (ഡബ്ല്യുഇഎസ്) പരിശോധനയുമായി 
ഹമദ് മെഡിക്കൽ കോർപ്പറേഷനിലെ (എച്ച്എംസി) ലബോറട്ടറി മെഡിസിൻ ആൻഡ് പാത്തോളജി വകുപ്പ്.ജനിതക ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിലെ ഒരു പ്രധാന ചുവടുവയ്പ്പാണ് പുതിയ സംരംഭം. ഖത്തറിലെ രോഗികൾക്ക് ഓരോ വ്യക്തിയുടെയും ജനിതക പ്രൊഫൈലിന് അനുസൃതമായി വേഗത്തിലും കൂടുതൽ കൃത്യമായ രോഗനിർണയങ്ങളും ഉയർന്ന വ്യക്തിഗത ചികിത്സാ പദ്ധതികളും ലഭിക്കാൻ ഇത് പ്രാപ്തമാക്കുന്നു.
പുതിയ ടെസ്റ്റിംഗ് സാങ്കേതികവിദ്യ മുതിർന്നവർക്കും കുട്ടികൾക്കും ജനിതക വൈകല്യമുള്ള രോഗികൾക്കും ചിലതരം അർബുദമുള്ളവർക്കും പ്രയോജനം ചെയ്യും. മുമ്പ്, ഈ രോഗികൾക്കുള്ള രക്തസാമ്പിളുകൾ പരിശോധനയ്ക്കായി വിദേശത്തേക്ക് അയയ്ക്കേണ്ടതായിരുന്നു, ഫലങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നതിന് പലപ്പോഴും ഗണ്യമായ സമയം ആവശ്യമായിരുന്നു. പ്രോട്ടീനുകൾ കോഡ് ചെയ്യുന്നതിന് ഉത്തരവാദികളായ ഡിഎൻഎയുടെ മേഖലകളായ എക്സോമിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്ന ഒരു അത്യാധുനിക ജനിതക പരിശോധനയാണ് WES. ഈ പ്രദേശങ്ങളിലാണ് രോഗകാരണമാകുന്ന മിക്ക മ്യൂട്ടേഷനുകളും കാണപ്പെടുന്നത് എന്നതിനാൽ, വിശദീകരിക്കപ്പെടാത്ത രോഗങ്ങൾ, പാരമ്പര്യ അവസ്ഥകൾ, കുടുംബങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന ജനിതക അപകടസാധ്യതകൾ എന്നിവയെക്കുറിച്ച് WES ശക്തമായ ഉൾക്കാഴ്ചകൾ നൽകുന്നു. പരിശോധന നടത്താൻ, ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ ശേഖരിക്കുകയും, ഡിഎൻഎ വേർതിരിച്ചെടുക്കുകയും, എക്സോമിനെ വിശകലനം ചെയ്യാൻ നൂതനമായ സീക്വൻസിംഗ് സാങ്കേതികവിദ്യ ഉപയോഗിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. തുടർന്ന് സങ്കീർണ്ണമായ കമ്പ്യൂട്ടർ സോഫ്റ്റ്‌വെയർ ഡാറ്റയെ വ്യാഖ്യാനിക്കുകയും, രോഗത്തിന്റെ സാധ്യമായ ജനിതക കാരണങ്ങൾ എടുത്തുകാണിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.ജീനോമിക് മെഡിസിൻ രോഗി പരിചരണത്തിൽ സംയോജിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ഞങ്ങളുടെ പ്രതിബദ്ധത ഈ സംരംഭം അടിവരയിടുന്നു. നൂതന സീക്വൻസിംഗ് സാങ്കേതികവിദ്യകൾ ഉപയോഗപ്പെടുത്തുന്നതിലൂടെ, കൂടുതൽ കൃത്യവും സമയബന്ധിതവുമായ രോഗനിർണയങ്ങൾ നൽകുക എന്നതാണ് ഞങ്ങളുടെ ലക്ഷ്യം. ഇത് ഖത്തറിലെ ജനിതക അവസ്ഥകളുടെ മാനേജ്മെന്റിനെ പരിവർത്തനം ചെയ്യുകയും ഓരോ രോഗിയുടെയും തനതായ ജനിതക പ്രൊഫൈലിന് അനുസൃതമായി യഥാർത്ഥ വ്യക്തിഗത പരിചരണം നൽകാൻ ഡോക്ടർമാരെ പ്രാപ്തരാക്കുകയും ചെയ്യുമെന്ന് എച്ച്എംസിയിലെ ഡിഎൽഎംപിയുടെ ചെയർമാനായ ഡോ. ഐനാസ് അബ്ദുൽ അസീസ് അൽ-കുവാരി പറഞ്ഞു.